genebass-gene-burden-skill

por openai

Envía solicitudes compactas de carga genética de Genebass para un ID de gen de Ensembl y un conjunto de carga. Úsalo cuando un usuario desee resúmenes concisos de PheWAS de Genebass.

npx skills add https://github.com/openai/plugins --skill genebass-gene-burden-skill

Operating rules

  • Use scripts/genebass_gene_burden.py for all Genebass calls.
  • This skill accepts one Ensembl gene ID per invocation.
  • max_results is flexible; start around 25 for broad summaries and increase only if the user explicitly wants more associations.
  • Re-run requests in long conversations instead of relying on older tool output.
  • Treat displayed ... in tool previews as UI truncation, not literal request content.

Execution behavior

  • Return concise markdown summaries from the script JSON by default.
  • Return raw JSON only if the user explicitly asks for machine-readable output.
  • Supported burden sets are pLoF, missense|LC, and synonymous, with the aliases already handled by the script.
  • If the user needs the full result set, increase max_results deliberately instead of dumping everything by default.

Input

  • Read JSON from stdin as either a string Ensembl ID or an object.
  • String form:
    • "ENSG00000173531"
  • Object form:
    • {"ensembl_gene_id":"ENSG00000173531","burden_set":"pLoF","max_results":25}

Output

  • Success returns ok, source, input metadata, gene, association counts, truncated, and compact associations.
  • Failure returns ok=false with error.code and error.message.

Execution

echo '{"ensembl_gene_id":"ENSG00000173531","burden_set":"pLoF","max_results":25}' | python scripts/genebass_gene_burden.py

References

  • No additional runtime references are required; keep the import package limited to this file and scripts/genebass_gene_burden.py.

Más skills de openai

user-context
openai
Cargar o gestionar las preferencias de enrutamiento de origen duraderas del complemento de Análisis de Datos, la lógica de incorporación, el progreso de configuración y el registro de la capa semántica.
official
notion-research-documentation
openai
Investiga contenido en Notion y sintetízalo en informes estructurados, resúmenes o comparaciones con citas. Busca y obtén páginas de Notion mediante consultas específicas, luego organiza los hallazgos por tema con citas en línea de las fuentes y una sección de referencias. Elige entre cuatro formatos de salida (resumen rápido, síntesis de investigación, comparación, informe completo) según el alcance y el objetivo del usuario. Crea y actualiza páginas de Notion usando plantillas integradas; enlaza las fuentes directamente y registra los cambios a medida que llega nueva información...
official
rcsb-pdb-skill
openai
Envía solicitudes compactas de RCSB PDB para metadatos básicos, consultas de la API de búsqueda y descargas FASTA. Úsalo cuando un usuario desee resúmenes concisos de RCSB; guarda el JSON sin procesar o…
official
pdf
openai
Lectura, creación y validación de PDF con renderizado visual y generación programática. Renderiza páginas PDF a PNG para inspección visual del diseño, espaciado y tipografía antes de la entrega usando Poppler (pdftoppm). Genera PDFs programáticamente con reportlab para un formateo confiable; extrae texto y metadatos con pdfplumber o pypdf. Aplica estándares de calidad: sin texto recortado, elementos superpuestos, tablas rotas ni artefactos de renderizado; solo guiones ASCII, citas legibles para humanos. Usa...
official
test-coverage-improver
openai
Improve test coverage in the OpenAI Agents JS monorepo: run `pnpm test:coverage`, inspect coverage artifacts, identify low-coverage files and branches, propose…
official
playwright
openai
Automatización de navegador desde terminal con instantáneas de elementos y flujos de trabajo interactivos de interfaz de usuario. Opera mediante un script envolvente de playwright-cli (requiere npx); admite modos headless y con interfaz gráfica para depuración visual. Flujo de trabajo principal: abrir página, tomar instantánea para referencias estables de elementos, interactuar usando referencias, volver a tomar instantánea tras navegación o cambios en el DOM. Incluye llenado de formularios, clics, escritura, gestión de múltiples pestañas, captura de pantalla/PDF y grabación de trazas para depuración de flujos. Las referencias de elementos (por ejemplo, e3, e15)...
official
ukb-topmed-phewas-skill
openai
Obtén resúmenes PheWAS compactos de UKB-TOPMed para variantes individuales aceptando entrada de rsID, GRCh37 o GRCh38 y resolviendo a la consulta GRCh38 requerida. Úsalo cuando un…
official
code-review-context
openai
Contexto visible del modelo
official